Скрининг на носительство моногенных заболеваний выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе: более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования.

Выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает: более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования. Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.

В других лабораториях исследования генов SMN1 (спинально мышечная атрофия), FMR1 (ломкая Х-Хромосома), CYP21A2 (врождённая гиперплазия надпочечников), HBA1/2 (гликированный гемоглобин) и F8 (гемофилия) – это дополнительные исследования.

Как наследуются моногенные заболевания?

Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена от больного члена семьи к следующему поколению. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола пациента.
Аутосомно-рецессивный тип. Наследование мутации от здоровых родителей-носителей. Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготами (носят мутацию в одной копии гена), вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%.
Х-сцепленное наследование. Ген с мутацией находится в половой хромосоме X.

В данном случае, есть доминантный тип наследования, где мутация в гене передается от больной женщины с вероятностью 50% ее дочерям и сыновьям; от больного мужчины — всем его дочерям.
И рецессивный тип наследования. Носительство могут нести женщины, а заболевают мужчины. Здоровая женщина-носитель мутации может передать ее сыну с вероятностью 50%, что приведет к заболеванию, или дочери, которая также станет носителем мутации.

Y-сцепленный тип. Вертикальная передача от отца к сыну, сцепленная с половой хромосомой Y.
Митохондриальное (материнское) наследование. Передача мутации от женщины к ее детям через митохондрии, специальные органеллы клетки, несущие свою молекулу ДНК.

Большинство людей являются гетерозиготными носителями от одного до шести генетических заболеваний. Для каждого наследственного заболевания существует своя частота гетерозиготного носительства в популяции. Существуют широкораспространенные генетические заболевания с высокой частотой гетерозиготного носительства в российской популяции, такие как несиндромальная тугоухость (1/20), спинальная мышечная атрофия (1/36), муковисцидоз (1/40), фенилкетонурия (1/50).

У пар, где оба партнера являются носителями мутаций в одном гене аутосомно-рецессивного заболевания, высокий риск рождения ребенка с этим наследственным расстройством.

Кому назначают тест на генетичесую совместимость супругов?

Скрининг на наследственные заболевания может быть рекомендован в следующих случаях при планировании беременности:

Если у одного или обоих будущих родителей есть история наследственных заболеваний или если в семье ранее уже встречались случаи подобных заболеваний.
Некоторые генетические заболевания встречаются среди определенных этнических групп с большей частотой. Например, болезнь Талассемия может быть более распространенной у людей с определенным этническим происхождением, таким как средиземноморское.
Если в семье уже есть дети с наследственными заболеваниями или если у родителей ранее рождался ребенок с генетическим расстройством.
Если будущие родители являются родственниками, такие браки могут увеличивать риск наследственных заболеваний.
Если у пары уже есть опыт рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями.
У беременных женщин старше 35 лет и у мужчин старше 40 лет риск генетических аномалий может быть выше, поэтому проведение генетического скрининга может быть рекомендовано.

Решение о проведении скрининга следует обсудить с врачом, который может учесть все факторы риска и провести соответствующие консультации и тестирование.

Что покажет панель ПРЕМИУМ?

Выполняется на основе полноэкзомного секвенирования и включает более 5000 генов, ассоциированных с развитием всех известных на данный момент моногенных рецессивных заболеваний.

+ Комплементарные исследования

Исследование патогенных и вероятно патогенных мутаций в генах, связанных с рецессивными заболеваниями.

Спинальная мышечная атрофия (SMN1)
Ломкая Х-хромосома (у женщин)
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск крупных делеций и дупликаций в гене DMD (только жен.)

Список исследуемых генов:

A2M, A4GALT, A4GNT, AAAS, AADAC, AADACL2, AAGAB, AANAT, AARS, AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCA10, ABCA12, ABCA13, ABCA2, ABCA3, ABCA4, ABCB1, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCC1, ABCC11, ABCC2, ABCC3, ABCC4, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ABI3BP, ABL1, ABL2, ABO, ACACA, ACACB, ACAD10, ACAD11, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAN, ACAT1, ACAT2, ACBD5, ACBD6, ACCS, ACE, ACHE, ACLY, ACO2, ACOX1, ACP1, ACP2, ACP5, ACSF3, ACSL4, ACSL5, ACSL6, ACSM3, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTN2, ACTN4, ACVR1, ACVR1B, ACVR1C, ACVR2A, ACVR2B, ACVRL1, ACY1, ADA, ADAM10, ADAM12, ADAM17, ADAM19, ADAM22, ADAM23, ADAM33, ADAM7, ADAM9, ADAMTS1, ADAMTS10, ADAMTS13, ADAMTS17, ADAMTS18, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAMTSL3, ADAMTSL4, ADAR, ADARB1, ADC, ADCK3, ADCY10, ADCY3, ADCY5, ADCY6, ADCY9, ADD1, ADD2, ADD3, ADH1B, ADH1C, ADH4, ADH7, ADIPOQ, ADIPOR1, ADK, ADM, ADORA2A, ADRA1A, ADRA2A, ADRA2B, ADRA2C, ADRB1, ADRB2, ADRB3, ADRBK2, ADSL, ADTRP, AFDN, AFF1, AFF2, AFF3, AFG3L2, AFP, AGA, AGBL1, AGGF1, AGK, AGL, AGMO, AGO1, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGRP, AGT, AGTPBP1, AGTR1, AGTR2, AGXT, AGXT2, AHCY, AHI1, AHNAK2, AHR, AHRR, AHSG, AHSP, AICDA, AIFM1, AIMP1, AIP, AIPL1, AIRE, AK1, AK2, AK7, AK8, AKAP10, AKAP2, AKAP9, AKR1B1, AKR1C2, AKR1C3, AKR1C4, AKR1D1, AKR7A2, AKT1, AKT2, AKT3, ALAD, ALAS2, ALB, ALDH16A1, ALDH18A1, ALDH1A1, ALDH1A2, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG5, ALG6, ALG8, ALG9, ALK, ALMS1, ALOX12, ALOX12B, ALOX15, ALOX5, ALOX5AP, ALOXE3, ALPL, ALS2, ALS2CL, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMBN, AMELX, AMELY, AMER1, AMH, AMHR2, AMN, AMPD1, AMPD3, AMT, ANG, ANGPTL3, ANGPTL4, ANGPTL5, ANGPTL6, ANK1, ANK2, ANK3, ANKH, ANKK1, ANKRD1, ANKRD11, ANKRD26, ANKS1A, ANKS6, ANO10, ANO3, ANO5, ANO6, ANO7, ANTXR1, ANTXR2, ANXA5, AOAH, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3B2, AP3D1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APAF1, APBA2, APBB1IP, APBB2, APC, APCDD1, APEX1, APOA1, APOA2, APOA4, APOA5, APOB, APOBEC1, APOBEC3H, APOC4-APOC2, APOD, APOE, APOH, APOL1, APOL3, APP, APRT, APTX, AQP1, AQP2, AQP3, AQP4, AQP5, AQP7, AR, ARF4, ARFGEF2, ARG1, ARHGAP18, ARHGAP24, ARHGAP26, ARHGAP31, ARHGAP6, ARHGAP9, ARHGDIA, ARHGEF10, ARHGEF12, ARHGEF6, ARHGEF7, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID4A, ARID4B, ARL13B, ARL14EP, ARL3, ARL6, ARMS2, ARSA, ARSB, ARSE, ART4, ARX, AS3MT, ASAH1, ASB1, ASB10, ASCC1, ASCC3, ASCL1, ASIC3, ASIP, ASL, ASMT, ASNS, ASPA, ASPM, ASPN, ASPRV1, ASS1, ASXL1, ATAD1, ATCAY, ATF3, ATF6, ATF7IP, ATG16L1, ATG2B, ATG7, ATIC, ATL1, ATM, ATN1, ATOH7, ATP10A, ATP10D, ATP13A2, ATP13A4, ATP1A2, ATP1A3, ATP1B1, ATP2A1, ATP2A2, ATP2A3, ATP2B2, ATP2B3, ATP2B4, ATP2C1, ATP5SL, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRNL1, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN3L, ATXN7, AUH, AURKA, AURKC, AUTS2, AVP, AVPR1A, AVPR2, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, B3GALNT1, B3GALNT2, B3GALT1, B3GALT2, B3GALT5, B3GALT6, B3GALTL, B3GAT1, B3GAT2, B3GAT3, B3GNT1, B3GNT2, B3GNT3, B3GNT4, B3GNT5, B3GNT6, B3GNT7, B3GNT8, B4GALNT1, B4GALNT2, B4GALNT3, B4GALNT4, B4GALT1, B4GALT2, B4GALT3, B4GALT4, B4GALT5, B4GALT6, B4GALT7, B9D1, B9D2, BAAT, BAG3, BANF1, BANK1, BAP1, BARD1, BARX2, BAX, BAZ1A, BAZ1B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAM, BCAT2, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2-PABPN1, BCL6, BCL9, BCMO1, BCOR, BCORL1, BCR, BCS1L, BDNF, BEAN1, BEST1, BFSP1, BFSP2, BGN, BHLHA9, BHLHE41, BICC1, BIN1, BLK, BLM, BLMH, BLNK, BLOC1S5, BLOC1S6, BLVRA, BMI1, BMP1, BMP15, BMP2, BMP4, BMP5, BMP7, BMPER, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, BNC2, BOC, BOLA3, BPGM, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRD1, BRD2, BRF1, BRINP3, BRIP1, BRSK2, BRWD1, BRWD3, BSCL2, BSG, BSND, BTBD18, BTBD9, BTD, BTK, BUB1, BUB1B, C12orf57, C15orf62, C16orf58, C18orf8, C1GALT1, C1GALT1C1, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C21orf91, C2CD5, C2orf42, C2orf71, C3, C3AR1, C4orf19, C4orf26, C5, C5AR2, C5orf42, C6, C7, C7orf10, C8A, C8B, C8orf37, C9, C9orf72, CA1, CA12, CA2, CA4, CA8, CABIN1, CABP2, CABP4, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1F, CACNA1G, CACNA1H, CACNA1S, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNA2D3, CACNA2D4, CACNB2, CACNB4, CACNG2, CACNG3, CACNG4, CADM1, CADM2, CADPS2, CALCA, CALCR, CALCRL, CALHM1, CALM1

Скачать полный список